遗传性共济失调

遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现的中枢神经系统慢性变性疾病。遗传性共济失调发展缓慢,如无严重的的心肺并发症,多数不影响寿命。少数患者卧床不起而残废。遗传性共济失调是一组以共济运动障碍为主要临床表现的慢性进行性变性病,常有家族性。

病因

遗传性共济失调病因:

酶缺乏;免疫缺陷;病毒感染;

遗传性共济失调分为脊髓型、脊髓小脑型和小脑型共济失调三个类型。

症状

遗传性共济失调的相关症状有

遗传性共济失调古方中医症状分型诊断:

一、少年脊髓型遗传性共济失调:一般在5-18岁起病,少数可以到30岁发病。慢性起病,逐渐加重。逐渐加重的步态蹒跚、笨拙、易跌倒,黑暗中症状更加明显。睑下垂、眼外肌麻痹、耳聋、前庭功能紊乱、癫痫、震颤麻痹、肌阵挛,以及发作性呕吐,呼吸节律异常,阵发性心动过速等植物神经功能紊乱的症状和体征。发育差,脊柱侧凸或后凸略形。深感觉缺损,但浅感觉正常或轻度减退。肢体共济失调,眼球震颤。

二、遗传性痉挛性截瘫:常染色体显性遗传。通常在10岁后起病,男性多于女性。慢性起病,缓慢进展。两下肢力弱、发硬为最常见的主诉。单纯以两下肢发僵、腱反射亢进和步行困难的痉挛性截瘫称为单纯型痉挛性截瘫;在痉挛性截瘫基础上伴发眼、肌肉、锥体外系、皮肤等损害的称为复杂型痉挛性截瘫。病情进展缓慢,病程在30年以上才可能影响行动而完全瘫痪。

三、遗传性痉挛性共济失调:为常染色体显性遗传。缓慢起病,大多在20-55岁之间起病。缓慢进展的步态不稳,走路易跌倒,两手逐渐出现动作笨拙、意向震颤而不能完成精细动作。构音障碍,语音音节断续、顿挫而呈暴发性。两下肢肌张力增高、腱反射亢进,双侧Babinski征阳性,腹壁反射消失。视神经萎缩,视网膜变性、眼外肌活动障碍、眼睑下垂、眼球震颤,共济运动障碍,还可以伴发听力和吞咽障碍。

四、β-脂蛋白缺乏症:β-脂蛋白缺乏症又称Bassen-Kornzweig综合征。主要临床特征为β-脂蛋白缺乏,脂肪吸收不良,棘红细胞增多,视网膜色素变性和共济失调。大约在6岁以后出现进行性共济失调,腱反射消失,病理征阳性和两下肢深感觉消失。也可伴发肌肉萎缩,眼球震颤、眼睑下垂,眼外肌麻痹和手足徐动,脊柱侧凸等征。

五、毛细血管扩张症性共济失调:大多数在婴儿期起病。闭目难立征阳性。双上肢意向性震颤、眼震和假性球麻痹。可有吞咽苦难、膝反射消失。10-20岁左右出现手足徐动、肌张力不全。20-30岁左右出现脊髓受累,深感觉缺失,病理反射阳性。毛细血管扩张一般首先鉴于球结合膜,通常在4-6岁出现。〗皮肤早老、变薄、干燥和不规则的色素沉着。病儿通常到10岁左右因共济失调而不能行走。对数病儿因反复呼吸道感染或(和)伴发淋巴系统肿瘤而于青春期死亡。

六、橄榄-桥脑、

检查

少年脊髓型遗传性共济失调古方中医辅助检查:

脊柱检查可见略形;

CT或MRI检查可见脊髓变细,萎缩,小脑脑干不同程度萎缩;

血清,周围血细胞或皮肤呈纤维细胞培养中检测,丙酮酸脱氢酶活性降低。

遗传性痉挛性共济失调:

CT或MRI检查,可见小脑和脑干萎缩。$Z四、β-脂蛋白缺乏症:血清中β-脂蛋白缺乏,胆固醇低于800mg/L,甘油三酯低至10-120mg/L,磷脂降低至330-969mg/L。

鉴别诊断

颅颈交界略形。运动神经元病。多发性硬化。

分型

遗传性共济失调中医分型:

肾元不足 脑髓亏损

证候:腰膝酸软或疼痛,站立不稳,步履不正,行走摇摆,两手笨拙,发音难辩,耳鸣耳聋
,阳痿遗精,经少经闭,二便异常,舌淡,两尺脉弱。

肾阳虚损

证候:腰膝酸软,肢体发凉,阳痿,大便泄泻,面色苍白,精神萎靡,站立不稳,行走摇摆
,两手笨拙,发音不清舌质淡,苔白水滑,脉沉迟。

肾阴亏损

证候:腰膝酸软,手足心热,咽干口燥,发音不利,失眠多梦,站立不稳,行走摇摆,经少
经闭,遗经遗尿,舌红少苔,脉细数。

肾元不足 封藏失职

证候:腰膝酸软,站立不稳,行走摇摆,发音不利,小便频数,余沥不尽,遗尿失禁,夜尿
频多,遗精早泄,脉虚无力,舌淡,两尺脉弱。

肾元不足 脾气虚弱

证候:腰膝酸软,站立不稳,行走摇摆,双手笨拙,少气懒言,神疲乏力,纳呆食少,智力
低下,发音难辩,脉弱舌淡。

西医辩证分型:

一、少年脊髓型遗传性共济失调:一般在5-18岁起病,少数可以到30岁发病。慢性起病,逐渐加重。逐渐加重的步态蹒跚、笨拙、易跌倒,黑暗中症状更加明显。睑下垂、眼外肌麻痹、耳聋、前庭功能紊乱、癫痫、震颤麻痹、肌阵挛,以及发作性呕吐,呼吸节律异常,阵发性心动过速等植物神经功能紊乱的症状和体征。发育差,脊柱侧凸或后凸略形。深感觉缺损,但浅感觉正常或轻度减退。肢体共济失调,眼球震颤。

二、遗传性痉挛性截瘫:常染色体显性遗传。通常在10岁后起病,男性多于女性。慢性起病,缓慢进展。两下肢力弱、发硬为最常见的主诉。单纯以两下肢发僵、腱反射亢进和步行困难的痉挛性截瘫称为单纯型痉挛性截瘫;在痉挛性截瘫基础上伴发眼、肌肉、锥体外系、皮肤等损害的称为复杂型痉挛性截瘫。病情进展缓慢,病程在30年以上才可能影响行动而完全瘫痪。

三、遗传性痉挛性共济失调:为常染色体显性遗传。缓慢起病,大多在20-55岁之间起病。缓慢进展的步态不稳,走路易跌倒,两手逐渐出现动作笨拙、意向震颤而不能完成精细动作。构音障碍,语音音节断续、顿挫而呈暴发性。两下肢肌张力增高、腱反射亢进,双侧Babinski征阳性,腹壁反射消失。视神经萎缩,视网膜变性、眼外肌活动障碍、眼睑下垂、眼球震颤,共济运动障碍,还可以伴发听力和吞咽障碍。

四、β-脂蛋白缺乏症:β-脂蛋白缺乏症又称Bassen-Kornzweig综合征。主要临床特征为β-脂蛋白缺乏,脂肪吸收不良,棘红细胞增多,视网膜色素变性和共济失调。大约在6岁以后出现进行性共济失调,腱反射消失,病理征阳性和两下肢深感觉消失。也可伴发肌肉萎缩,眼球震颤、眼睑下垂,眼外肌麻痹和手足徐动,脊柱侧凸等征。

五、毛细血管扩张症性共济失调:大多数在婴儿期起病。闭目难立征阳性。双上肢意向性震颤、眼震和假性球麻痹。可有吞咽苦难、膝反射消失。10-20岁左右出现手足徐动、肌张力不全。20-30岁左右出现脊髓受累,深感觉缺失,病理反射阳性。毛细血管扩张一般首先鉴于球结合膜,通常在4-6岁出现。〗皮肤早老、变薄、干燥和不规则的色素沉着。病儿通常到10岁左右因共济失调而不能行走。对数病儿因反复呼吸道感染或(和)伴发淋巴系统肿瘤而于青春期死亡。

六、橄榄-桥脑、小脑萎缩:成年后起病,常以下肢发软、乏力、易跌倒为主诉就诊。逐渐出现双上肢精细动作不能,构音障碍,意向震颤。眼球运动障

中医治疗

遗传性共济失调分型中医治疗:

肾元不足 脑髓亏损

证候:腰膝酸软或疼痛,站立不稳,步履不正,行走摇摆,两手笨拙,发音难辩,耳鸣耳聋
,阳痿遗精,经少经闭,二便异常,舌淡,两尺脉弱。

肾阳虚损

证候:腰膝酸软,肢体发凉,阳痿,大便泄泻,面色苍白,精神萎靡,站立不稳,行走摇摆
,两手笨拙,发音不清舌质淡,苔白水滑,脉沉迟。

肾阴亏损

证候:腰膝酸软,手足心热,咽干口燥,发音不利,失眠多梦,站立不稳,行走摇摆,经少
经闭,遗经遗尿,舌红少苔,脉细数。

肾元不足 封藏失职

证候:腰膝酸软,站立不稳,行走摇摆,发音不利,小便频数,余沥不尽,遗尿失禁,夜尿
频多,遗精早泄,脉虚无力,舌淡,两尺脉弱。

肾元不足 脾气虚弱

证候:腰膝酸软,站立不稳,行走摇摆,双手笨拙,少气懒言,神疲乏力,纳呆食少,智力
低下,发音难辩,脉弱舌淡。

所属部位

头项

所属分科

疑难病 外科