腎小管性酸中毒是由腎小管分泌氫離子和回收碳酸氫離子障礙所引起。因尿液酸化機能失常，發生慢性酸中毒，鹽類調節失常的各種表現，而腎小球功能可正常或僅有輕度損害。臨床上分為四型：(1)I型(腎遠端小管性酸中毒)。臨床表現為慢性代謝性酸中毒症狀，嬰兒則生長發育受阻。肌肉軟弱及週期性麻痺，血鈣和磷一般降低，每有骨骼疼痛、行動困難，肌肉有不同程度萎縮，骨骼毀壞嚴重時可導致變形，並有病理性骨折或假性骨折。多數伴尿路結石和感染。晚期有腎功能衰竭。 (2)Ⅱ型。典型有表現為尿中有葡萄糖、氨基酸排出，尿酸和磷酸鹽排泄增多，致使尿酸和磷酸鹽血濃度降低。此外尚有酸中毒表現，肌無力、生長發育障礙、低鉀血症等。 (3)III型。同時兼有I型和Ⅱ型腎小管酸中毒表現，有時稱混合型。 (4)Ⅳ型。又稱腎素性低醛固酮血症。患者多為中老年，有糖尿病或腎小管間質疾患，其腎功能已有中度損害，測定陰離子間隙並不增加，而血氯增高，高血鉀的程度與腎功能減退的程度不相稱。氮質瀦留的程度不嚴重，尿呈酸性。

    腎小管性酸中毒為常染色體顯性遺傳病，亦可繼發於肝豆狀核變性、膽汁性肝硬化、胱氨酸儲積症。

    本病的診斷主要依據是有代謝性酸中毒，而尿pH在6以上，血鉀、鈣、鈉等電解質平衡失調，血尿素氮、肌酐無明顯升高，或升高程度遠不及酸中毒嚴重，有不易解釋的肌肉、骨骼系統症狀。氯化銨試驗，尿碳酸氫鹽排量測定以及作血鉀檢查可確定其類型。

 
    現代醫學對本症的治療原則是糾正代謝性酸中毒，糾正水、電解質紊亂，對繼發性者則積極治療原發病，對並發症常進行對症處理。

 
    本症與中醫的“消渴”、“虛勞”、“萎證”等病症有關。本病多為脾腎不足，氣血虧虛。腎乃先天之本，若先天不足，腎氣虧損，下亢虛憊，約束無權，氣化功能亦失常度，以致飲一溲一。而脾有後天之本，藏營主運化，脾失健運，水精輸布無權，精微物質外洩失度，精虛則不能灌溉諸未，血虛則不能濡養筋骨，肢體萎軟不用，骨節疼痛不支。臨床辨證以虛為主，當邪氣乘虛而入時，也有兼夾胃熱或下焦濕熱之症。