進行性肌營養不良症為一組原發於肌肉組織的遺傳性肌病。臨床主要表現為緩慢起病的進行性加重的對稱性肌萎縮和肌無力。關於本病的發病機制尚未闡明，近年來認為可能與肌細胞膜或紅細胞膜的先天性代謝障礙有關，特別是肌細胞內鈣離子的蓄積可能是引起肌肉變性的重要原因。

    根據起病年齡，病肌分佈，病程進展情況和遺傳特點，大致可分為以下幾種類型：

     1、Duchenne型肌營養不良：為X連鎖隱性遺傳，男性發病，女性攜帶異常基因但不發病。多見於兒童發病，逐漸進展。開始表現為走路不穩，易摔跤，上樓困難，以後發展至行走困難，12歲前不能行走，只能臥床。體檢可發現四肢尤其是肢帶肌萎縮和無力，典型者呈翼狀肩，站立時腰椎過度前凸，行走時骨盆向兩側搖擺呈鴨步；從仰臥位起立時，必須先翻身為俯臥，然後用雙手支撐著下肢逐漸將軀體伸直。某些肌肉呈假性肥大，大多為腓腸肌(小腿)，也有表現為三角肌、舌肌等，假性肥大肌肉外觀發達，觸摸較正常肌肉堅實，但肌力下降。面部和手部肌肉也可輕度萎縮。常伴有心肌受累和智能障礙。

     2、Becker型肌營養不良症：又稱良性型肌營養不良症，也是X連鎖隱性遺傳，男性發病，女性傳遞。多於5-20歲之間起病，表現與Duchenne型類似，但病程較良性，12歲時仍能行走，但起病15-20年後大多不能行走。心肌受累和智能障礙較少見。

     3、Erd型肌營養不良症：又稱肢帶型肌營養不良症，為常染色體隱性遺傳，兩性均可發病。多於20-30歲間起病，主要累及近端肌群，常先影響上肢，多年後再影響下肢。偶有腓腸肌假肥大。

     4、Landouzy-Dejerine型肌營養不良症：又稱面肩肱型肌營養不良症，為常染色體顯性遺傳，兩性均可發病。通常於青春期發病，首先影響面部和肩胛帶肌肉，呈特殊的“肌病面容”，上瞼稍下垂，額紋和鼻唇溝變淺，表性動作變弱，上肢抬高困難。檢查時可發現蹙額、皺眉、鼓腮、閉眼、閉口均力弱，三角肌、肱二頭肌、肱橈肌萎縮明顯。

     5、其它還有遠端型、眼肌型、眼咽型等肌營養不良症，但均罕見。

    主要依靠症狀表現、肌酶化驗、肌電圖等。患者血清肌酸磷酸激酶(CPK)、乳酸脫氫酶(LDH)、肌紅蛋白(Mb)、穀草轉氨酶(GOT)等多種肌酶含量明顯增高；肌電圖示肌原性損害；必要時肌活檢可明確診斷。

    西醫目前尚無有效方法治療，主要採用綜合措施，包括維生素E、心痛定、肌苷等。

    根據臨床特徵可歸類與“痿證”、“虛勞”等範疇。常因先天腎精不足，後天脾胃氣虛，先後失養，氣血精液生化不足，肌肉失之濡養所致。

     [古方療效]採用純中藥治療進行性肌營養不良3541例，年齡最小3歲，病程最短2年，最長15年。痊癒3489例（肌力均有顯著增加，行走有力，跌跤減少，蹲下後起立自如，腓腸肌假性肥大減輕），好轉52例。