巨幼紅細胞性貧血系維生素B12或葉酸缺乏，脫氧核糖核酸(DNA)合成延緩，細胞分裂與成熟減緩，而呈現大紅細胞性貧血。在我國以營養性巨幼紅細胞性貧血較常見，臨床表現以貧血和消化道症狀為主。有乏力心悸、皮膚和粘膜蒼白、舌炎。食慾不振、消化不良、腹瀉等，尤以舌炎最為突出，舌呈鮮紅色，疼痛。若舌乳頭萎縮而光滑呈鏡面舌。患者常有手足麻木和感覺異常、下肢強直、行走困難及感覺遲鈍等神經系統表現。稍後出現嗜睡、癡呆、表情淡漠等精神症狀。嚴重者發展為亞急性脊髓聯合變性。引起本病維生素B12及葉酸缺乏的原因，有攝入不足如偏食、烹煮過度及餵養不當等，吸收不良；利用障礙，如肝病，應用抗葉酸製劑及某些抗代謝藥物等，需要量增加，如妊娠、嬰幼兒、感染等。

    本病診斷主要依據貧血和消化道症狀為主的臨床表現。外周血像呈大紅細胞性貧血，正常色素型，可見中巨或晚巨幼紅細胞。白細胞與血小板均減少，可見巨大桿狀核與分葉過多的中性粒細胞及巨型血小板。網織血細胞正常，骨髓像是紅系統細胞呈巨幼改變，表現為細胞體積較大，細胞成熟受抑制，核的發育落後於胞漿，細胞核染色質結構比同階段正常細胞細緻及疏鬆等。血清維生素B12或葉酸含量減少。

    現代醫學對本病除消除或糾正致病原因外，主要治療方法是補充所缺乏的維生素。如有缺鐵現象，應補充鐵劑。

    本病在中醫屬“虛勞”範疇，乃脾腎兩虛、精血不足所致。血液生成，來源於中焦水穀精微，又賴精血互生，精可化血，故血液的生成與腎的關係至為密切。腎藏精，主骨生髓，通於腦，為先天之根，若腎虛，精髓不充，則血液生化不足。治宜益腎填髓，兼顧脾土治之。

 
     [臨床療效]治療135例，顯效（症狀全部消失，血像及骨髓象恢復正常，出血症狀控制）120例；有效（症狀好轉或至少有兩項以上消失，血紅蛋白增加3克%以上，白細胞增長1000 /立方毫米以上，骨髓像有明顯進步）14例，好轉（症狀好轉，血像及骨髓象無明顯進步，血小板增長小於3000/立方毫米）1例。