神經纖維瘤病是一種少見的遺傳性疾病，其特徵是皮膚色素沈著斑和多發性神經纖維瘤。約２５－５０％患者有陽性家族史。患者可在生後不久皮膚即出現色素沈著斑，呈牛奶咖啡色，逐漸增多或擴大。有時皮損出現較遲，在發育期才開始發病，生理變化如發育、妊娠、經絕期、傳染病、精神刺激等均可使病情加重。病程緩慢，但到２０－５０歲時可發生惡變。本病見於世界各地，無性別、年齡和種族差異。一般不需要治療，除非嚴重影響美容和功能或有惡變時，才考慮手術治療。
 
    【臨床表現】
     1.皮膚色素斑：幾乎所有患者都有皮膚色素斑，呈淡棕色至暗褐色，或咖啡色（牛奶咖啡斑），大小數目不等，腋窩部可於雀斑樣色素沉著；
     2.多發性皮膚結節：數個至數十個甚至數百個，主要分佈於軀幹部，常突出皮面呈半球狀或圓錐狀、淡紅色或紫紅色，大小不等，觸之柔軟如疝樣；
     3.口控損害：表現為乳頭狀瘤或單側性巨舌；
     4.內臟損害：由於顱內腫瘤，血管畸形或骨骼畸形，可引起智力減退、癲癇等神經系統症狀。腫瘤侵入骨骼，可引起脊柱側凸，消化道受累可引起胃腸出血或梗阻，還可引起內分泌異常。

    【診斷依據】
     1.牛奶咖啡斑超過６個（每個直徑＞１．５ｃｍ）和／或出現腋窩雀斑；
     2.多發性皮膚結節，質地柔軟，如疝樣；
     3.口腔損害和內臟損害；
     4.組織病理：腫瘤界限清楚，但無包膜，由神經鞘細胞和神經膜纖維組成，布丁染色陽性。

     [古方療效]採用純中藥治療神經纖維瘤641例，經治療後腫塊完全消失者629例，腫塊縮小者12例。