神经纤维瘤病诊断与鉴别

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神经纤维瘤病发病机制

目前主要以为是由于FE1基因突变导致其编码的NF1蛋白表达减少甚至缺加,从而使其下调原癌基因Ras活性的作用受到抑制,引起施万细胞RasGTP水平增高出现异常增殖而造成。

NF1基因的显著特征为高自然突发率,突发率为1*10—4每等位基因。每一世代,有50%患者为新的突变所致,是人类基因突变率最高的基因位点之一,其突变率约是大多数单基因病的100倍。

神经纤维瘤病鉴别诊断

1脊膜瘤

一般特点:中老年女性多发,80%发生与胸段脊髓,上颈椎及枕骨大孔处亦常见,腰段很少发生。病灶通常不大。多数病灶大于3cm。很少多发。

应与结节性硬化、脊髓空洞症、骨纤维结构不良综合征、局部软组织蔓状血管瘤等相鉴别。

神经膜瘤具有完整包膜,单发,偶有水肿或囊变,一般多为良性,罕有恶变。神经纤维瘤多半缺乏包膜,可单发,也可多发。如伴有全身皮下小结节及皮肤色素沉着,则为多发性神经纤维瘤,亦称Von Recklinghausen病,且易恶变。在病理形态上,肿瘤细胞的排列有两种类型:

①瘤细胞排列为旋涡状或彼此平行排列,细胞呈栅栏状,为Antoni A型;

②组织结构疏松,很像粘液瘤,细胞无一定排列形式,大小形态亦不均匀,瘤细胞间常有水肿液,形成微小囊肿或小泡,为Antoni B型。

(1)多发性神经纤维瘤病(von recklinghausen neurofibromatosis):是常染色体显性遗传的神经外胚叶组织异常的疾病,常有家族史。表现为周围神经的多发性肿瘤样增生,病变可在神经系统、肌肉、骨与皮肤。可伴发脑膜瘤、播散性囊性纤维性骨炎、听神经瘤、视神经胶质瘤或嗜铬细胞瘤等。这种肿瘤最常发生于皮下,其主要特点为:黄棕色、较粗糙、大小不等、数目较多、较软的疣状纤维瘤(图33-5)。或为多发性皮肤结节。几乎所有患儿都或多或少地伴有大小不等的棕色皮肤色素斑,因大多呈咖啡色,故称牛奶咖啡色斑呈卵圆或不规则形状,数目不等,随年龄增长而增多,偶呈大片状,少数病人皮肤可有皱折,悬垂及会阴部、腋窝部有雀斑状色素沉着。多数患儿可有智力不全或少数伴发其它先天性畸形如脊柱后凸、隐性脊柱裂、手指畸形,颜面不对称、癫痫等(参阅神经疾病篇)。5%-10%可发生在上腭、颊粘膜、舌和唇,表现为乳头痛或常为单侧巨舌。

(2)丛状神经纤维瘤(plexiform neurofibroma):此瘤主要由神经轴柱组成,多见于面部、颈后、上睑等处,肿瘤可沿神经及其分支向各方面发展,累及范围广,并可沿脊神经进入脊髓。如肿瘤在皮下则沿神经干可以摸到大小不等的肿块,其直径一般约1~2cm,往往由多数肿瘤连贯如串珠。但亦可仅见1~2个肿物,常沿三叉神经及较高的颈神经分布。病变部皮肤可增厚,并有色素沉着。粗糙而称之为神经瘤,状似象皮病,如发生于面部,或称之为巨面症。一般无自觉不适,但有时由于神经被压迫,可有疼痛或感觉异常。

多发性神经纤维瘤病 治疗原则

古方中医治法:化痰祛瘀,调理血气

多发性神经纤维瘤病 疗效评价

古方疗效:山东淄博古方中医疑难病研究所采用纯中药治疗神经纤维瘤681例,经治疗后肿块完全消失者629例,肿块缩小者12例。