孕婴

如何预防罕见病发生?

本文所属类别:[备孕]来源:古方中医网 发布时间:2015-03-29 【字体:

80%的罕见病是由于基因缺陷所导致的,具有遗传性。据研究,每个人身上都带有5-6种以上缺陷基因,一旦父母双方携带相同的缺陷基因,并同时遗传给孩子,就有可能生下罕见病的宝宝,虽然这种概率只有万分之一,甚至更低,但对遇到的家庭来说,就是百分之百。

对于罕见病,如果错过最佳治疗时机,疾病对宝宝的损害是不可逆转的。因此,早期发现、早期诊断、早期治疗,是防止此类疾病致残的重要手段。新生儿疾病筛查是在宝宝出生48-72小时后进行遗传代谢病筛查和听力筛查,是减轻罕见病危害的重要关卡。

与常见疾病不一样,罕见病治疗手段有限且费用昂贵,所以如何预防罕见病发生更为重要。如果不幸生育了一个罕见病的孩子,夫妇俩均为缺陷基因携带者,可通过产前诊断避免生育相同疾病的孩子。

近20年来由于环境污染、产妇高龄化、生活工作压力增大等多种不利因素,增加了胎儿基因突变的可能性,出生缺陷发生率逐年上升。婚前医学检查、孕前优生健康检查、孕期产前筛查产前诊断和新生儿疾病筛查的“三级预防”措施是预防罕见病发生的三道重要关卡,每个家庭都应当高度重视。

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