肝豆状核变性专题>>>肝豆状核变性的精彩问答>>>肝豆患者哪些亲属容易患发本病?
 
 
  • 肝豆患者哪些亲属容易患发本病?  


    肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,受累基因与铜代谢紊乱有关,绝大多数限于同胞一代发病或隔代遗传。父母一般为无症状的杂合子,其子女不分性别、胎次,有1/4机会为纯合子病人,2/4为杂合子,1/4机会为正常儿。为此,一旦家庭中发现患者,应对其所有同胞进行检查,以发现症状前纯合子。

  有报道父母近亲婚配者发病率高,父母近亲婚配率为7.8%~ 50%。人群中杂合子频率为/100~ 1/200, 阳性家族史达25%~50%,对有阳性家族史者, 要常规行角膜K-F 环及铜代谢检查以确诊。因此,为预防本病发生应坚决禁止近亲结婚和杂合子与杂合子婚配。开展遗传咨询和进行产前诊断,可降低发病率。

    [肝豆状核变性治疗疗效]
    王教授采用古方秘方,纯中药治疗肝豆状核变性595例,经过治疗后临床康复510例,总有效率达99.7%。