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肝豆状核变性是较常见的神经遗传病之一，患病率一般在(0.5～3)/10万之间，人群中杂合子频率为1/1002/100。是少数可以有效对症治疗的遗传病，其疗效与开始治疗的时间密切相关，所以早期诊断显得至关重要。本病早期具有较广泛的各个系统的临床症候群，易与其他疾病相混淆，大多行铜代谢生化检查和角膜K - F 环、肝脏B超、颅脑CT/MRI等检查可确诊。而少数HLD患者生化检查又存在一定的假阳性或假阴性，使得早期确诊较为困难。 基因检测技术的建立对于临床可疑患者确诊、先证者家系内同胞为症状前患者/杂合子携带者/正常人的鉴别诊断，以及婚前杂合子检出、产前胎儿诊断都具有决定性的意义。当然，将目前的ATP7B基因突变检测技术应用于肝豆状核变性的临床诊断还有一段距离，因为HLD的基因突变位点在不同人种有较大的差异，中国人HLD患者ATP7B基因第18、14外显子可能为突变高发区。也有认为8号外显子 Arg778Leu 是中国人WD的高频突变点。 [肝豆状核变性治疗疗效] |
